Gen
CPS1
carbamoyl-phosphate synthase 1
- HGNC 2323(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000021826(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1373(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q34
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 210.556.599–210.679.107 (GRCh38)
- Exons
- 38 exons over 122,5 kb
- Eiwit
- 1.500 aminozuren
- Ook bekend als
- GATD6
- MANE Select-transcript
- ENST00000233072.10NM_001875.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CPS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ureumcyclusstoornis
Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie
Opbouw van CPS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,8 kb van de 122,5 kb van het gen; 4.503 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CPS1 leest
395
posities in CPS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 122,5 kb van CPS1, inclusief introns, en niet alleen de 5,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CPS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CPS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CPS1-gen: carbamoyl-phosphate synthase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cps1
Dante Labs. CPS1-gen: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cps1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken