Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.21
Coördinaten
Chromosoom 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Exons
17 exons over 17,8 kb
Eiwit
464 aminozuren
Ook bekend als
ASAL
MANE Select-transcript
ENST00000304874.14NM_000048.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ureumcyclusstoornis

    • Een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een tekort aan een van de enzymen die nodig zijn voor de ureumcyclus. Hierdoor hoopt ammoniak zich in het lichaam op.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Stikstofafvoertherapie (natriumbenzoaat, glycerolfenylbutyraat/Ravicti); eiwitbeperkt dieet met aanvulling van essentiële aminozuren; noodprotocollen bij hyperammonemie; levertransplantatie (curatief); mRNA-therapie in onderzoek voor OTC; cargluminezuur bij NAGS-deficiëntie

Opbouw van ASL

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar ASL zich bevindt. ASL en 5 genen in de buurt op chromosoom 7, van 65.584.698 tot 66.584.697.Chromosoom 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, voorwaartse-strengVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, omgekeerde-strengGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, voorwaartse-strengASL: 66.087.761–66.152.277, voorwaartse-strengCRCP: 66.114.604–66.154.568, voorwaartse-strengCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, voorwaartse-strengTPST1Diagram van ASL: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 66.075.819–66.075.856, 38 basenExon 2: 66.076.039–66.076.093, 55 basenExon 3: 66.081.803–66.081.997, 195 basenExon 4: 66.082.368–66.082.451, 84 basenExon 5: 66.082.880–66.082.936, 57 basenExon 6: 66.083.077–66.083.174, 98 basenExon 7: 66.086.585–66.086.662, 78 basenExon 8: 66.086.744–66.086.821, 78 basenExon 9: 66.087.334–66.087.386, 53 basenExon 10: 66.087.729–66.087.791, 63 basenExon 11: 66.088.807–66.088.921, 115 basenExon 12: 66.089.091–66.089.175, 85 basenExon 13: 66.089.276–66.089.335, 60 basenExon 14: 66.089.612–66.089.695, 84 basenExon 15: 66.092.006–66.092.086, 81 basenExon 16: 66.092.557–66.092.663, 107 basenExon 17: 66.092.768–66.093.576, 809 basen151015175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 17,8 kb van het gen; 1.395 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ASL leest

206

posities in ASL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van ASL, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan ASL

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ASL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ASL-gen: argininosuccinate lyase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. ASL-gen: argininosuccinate lyase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/asl

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen