Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q13.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Exons
11 exons over 13 kb
Eiwit
597 aminozuren
Ook bekend als
UNC93, UNC-93B
MANE Select-transcript
ENST00000227471.7NM_030930.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig

  • Systemische Lupus Erythematodes

    • Een auto-immuunziekte die meerdere organen aantast en gewoonlijk gepaard gaat met vaatafwijkingen en de productie van auto-antilichamen. De meeste patiënten hebben antinucleaire antilichamen (ANA). De aanwezigheid van anti-dsDNA- of anti-Smith-antilichamen is zeer specifiek.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      Wat weten verandert

      Standaard SLE: hydroxychloroquine, mycofenolaat, belimumab, anifrolumab; Lupus door complementdeficiëntie: vervanging met FFP; Interferonopathie: anifrolumab, JAK-remmers; Voor alle vormen: zonbescherming, beheer van cardiovasculaire risico's, planning van zwangerschap

Opbouw van UNC93B1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar UNC93B1 zich bevindt. UNC93B1 en 17 genen in de buurt op chromosoom 11, van 67.497.599 tot 68.497.598.Chromosoom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, omgekeerde-strengPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, omgekeerde-strengCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, omgekeerde-strengCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, voorwaartse-strengGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, voorwaartse-strengNUDT8: 67.627.937–67.630.112, omgekeerde-strengNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, omgekeerde-strengTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, omgekeerde-strengACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, omgekeerde-strengALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, omgekeerde-strengUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, voorwaartse-strengALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, voorwaartse-strengNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, voorwaartse-strengTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, omgekeerde-strengCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, omgekeerde-strengKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, omgekeerde-strengC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, voorwaartse-strengLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, voorwaartse-strengPPP6R3Diagram van UNC93B1: 11 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 67.991.100–67.991.857, 758 basenExon 10: 67.993.676–67.993.794, 119 basenExon 9: 67.995.611–67.995.884, 274 basenExon 8: 67.996.602–67.996.784, 183 basenExon 7: 67.997.675–67.997.799, 125 basenExon 6: 67.998.359–67.998.452, 94 basenExon 5: 67.999.173–67.999.305, 133 basenExon 4: 67.999.519–67.999.680, 162 basenExon 3: 68.003.022–68.003.175, 154 basenExon 2: 68.003.657–68.003.798, 142 basenExon 1: 68.003.948–68.004.097, 150 basen11109876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 13 kb van het gen; 1.794 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest UNC93B1 leest

11

posities in UNC93B1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

2 daarvan (18%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 13 kb van UNC93B1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). UNC93B1-gen: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. UNC93B1-gen: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/unc93b1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen