Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STX11

syntaxin 11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q24.2
Coördinaten
Chromosoom 6: 144.150.517–144.191.939 (GRCh38)
Exons
2 exons over 41,4 kb
Eiwit
287 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
MANE Select-transcript
ENST00000367568.5NM_003764.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose

    • Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 4 (STX11)Autosomaal recessief

      Veroorzaakt door veranderingen in het STX11-gen, dat betrokken is bij het vrijgeven van doodsgranules uit immuuncellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van STX11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar STX11 zich bevindt. STX11 en 8 genen in de buurt op chromosoom 6, van 143.671.228 tot 144.671.227.Chromosoom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143.536.582–143.831.185, voorwaartse-strengPHACTR2: 143.807.092–143.844.617, voorwaartse-strengLTV1: 143.843.302–143.864.329, voorwaartse-strengLTV1: 143.857.318–143.938.471, voorwaartse-strengZC2HC1B: 143.864.436–143.940.363, voorwaartse-strengZC2HC1BPLAGL1: 143.940.300–144.064.714, omgekeerde-strengPLAGL1SF3B5: 144.094.884–144.095.573, omgekeerde-strengSF3B5STX11: 144.150.517–144.191.939, voorwaartse-strengSTX11UTRN: 144.284.852–144.853.034, voorwaartse-strengUTRNDiagram van STX11: 2 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 2: 25 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 144.150.517–144.150.703, 187 basenExon 2: 144.186.623–144.191.939, 5.317 basen125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,5 kb van de 41,4 kb van het gen; 864 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STX11 leest

25

posities in STX11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 41,4 kb van STX11, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STX11-gen: syntaxin 11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11-gen: syntaxin 11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stx11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen