Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q11.2
Coördinaten
Chromosoom 14: 22.773.222–22.815.435 (GRCh38)
Exons
10 exons over 42,2 kb
Eiwit
511 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
y+LAT-1, Y+LAT1
Eerdere symbolen
LPI
MANE Select-transcript
ENST00000674313.1NM_003982.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ureumcyclusstoornis

    • Lysinurische eiwitintolerantieAutosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door varianten in SLC7A7, die het transport van lysine, arginine en ornithine verstoren. Dit kan na eiwitrijke maaltijden een verhoogd ammoniakgehalte veroorzaken, en kan leiden tot een slechte groei en complicaties aan de longen en nieren.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door dit te weten, kunt u en uw arts de eiwitinname beperken en citrulline aanvullen. De behandeling verloopt vergelijkbaar met die van een ureumcyclusstoornis, met regelmatige controles van de longen en nieren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SLC7A7

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar SLC7A7 zich bevindt. SLC7A7 en 24 genen in de buurt op chromosoom 14, van 22.294.329 tot 23.294.328.Chromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbDAD1: 22.564.902–22.589.245, omgekeerde-strengDAD1ABHD4: 22.598.243–22.612.963, voorwaartse-strengABHD4OR6J1: 22.630.929–22.644.352, omgekeerde-strengOR6J1OXA1L: 22.766.522–22.776.355, voorwaartse-strengOXA1LSLC7A7: 22.773.222–22.815.435, omgekeerde-strengSLC7A7MRPL52: 22.829.871–22.836.024, voorwaartse-strengMRPL52MMP14: 22.836.532–22.849.041, voorwaartse-strengMMP14LRP10: 22.871.709–22.881.713, voorwaartse-strengLRP10REM2: 22.883.136–22.887.686, voorwaartse-strengREM2RBM23: 22.893.204–22.919.182, omgekeerde-strengRBM23PRMT5: 22.920.108–22.929.458, omgekeerde-strengPRMT5HAUS4: 22.946.228–22.957.161, omgekeerde-strengHAUS4: 22.946.270–22.982.258, omgekeerde-strengAJUBA: 22.971.177–22.982.647, omgekeerde-strengAJUBAC14orf93: 22.985.894–23.010.529, omgekeerde-strengC14orf93PSMB5: 23.016.540–23.035.239, omgekeerde-strengPSMB5PSMB11: 23.042.212–23.044.060, voorwaartse-strengPSMB11CDH24: 23.047.062–23.057.668, omgekeerde-strengCDH24ACIN1: 23.058.561–23.095.614, omgekeerde-strengACIN1C14orf119: 23.094.692–23.100.456, voorwaartse-strengC14orf119CIROP: 23.099.062–23.105.018, omgekeerde-strengCIROPCEBPE: 23.117.036–23.120.256, omgekeerde-strengCEBPESLC7A8: 23.125.295–23.183.683, omgekeerde-strengSLC7A8RNF212B: 23.185.316–23.273.477, voorwaartse-strengRNF212BHOMEZ: 23.258.697–23.299.796, omgekeerde-strengHOMEZDiagram van SLC7A7: 10 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 19 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 40 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 22.773.222–22.773.716, 495 basenExon 9: 22.773.933–22.774.116, 184 basenExon 8: 22.774.354–22.774.503, 150 basenExon 7: 22.775.444–22.775.540, 97 basenExon 6: 22.775.833–22.775.936, 104 basenExon 5: 22.776.195–22.776.318, 124 basenExon 4: 22.778.793–22.778.937, 145 basenExon 3: 22.779.926–22.780.051, 126 basenExon 2: 22.812.900–22.813.440, 541 basenExon 1: 22.815.320–22.815.435, 116 basen10864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,1 kb van de 42,2 kb van het gen; 1.536 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SLC7A7 leest

130

posities in SLC7A7 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,2 kb van SLC7A7, inclusief introns, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC7A7-gen: solute carrier family 7 member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a7

Vancouver

Dante Labs. SLC7A7-gen: solute carrier family 7 member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc7a7

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen