Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Disturbances of consciousness

Klinische naam: Reduced consciousness

Abnormally diminished level of attention, responsiveness, or wakefulness.

HPO HP:0004372

Samenvatting

Ook bekend als
Lowered consciousness, Reduced consciousness/confusion
Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

37 genen gekoppeld aan Disturbances of consciousness

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Disturbances of consciousness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1AltijdIn 1 aandoening
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3AltijdIn 1 aandoening
TBK1TANK binding kinase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TLR3toll like receptor 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TRAF3TNF receptor associated factor 3Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CST3cystatin CVaak (30–79%)In 1 aandoening
MEN1menin 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
YY1YY1 transcription factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
CASRcalcium sensing receptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
FBP1fructose-bisphosphatase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNA11G protein subunit alpha 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, BSoms (5–29%)In 1 aandoening
IL12Binterleukin 12BSoms (5–29%)In 1 aandoening
IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MLXMAX dimerization protein MLXSoms (5–29%)In 1 aandoening
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase ISoms (5–29%)In 1 aandoening
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IISoms (5–29%)In 1 aandoening
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIISoms (5–29%)In 1 aandoening
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorSoms (5–29%)In 1 aandoening
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SPP1secreted phosphoprotein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of mental function

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen