Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.2
Coördinaten
Chromosoom 19: 7.637.110–7.647.873 (GRCh38)
Exons
19 exons over 10,8 kb
Eiwit
593 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select-transcript
ENST00000221283.10NM_006949.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose

    • Familiaire hemofagocytaire lymfohistiocytose type 5 (STXBP2)Autosomaal recessief

      Veroorzaakt door veranderingen in het STXBP2-gen, dat samen met STX11 werkt bij het vrijgeven van doodsgranules uit immuuncellen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroegtijdige herkenning maakt snelle behandeling en planning van een stamceltransplantatie mogelijk, die de enige genezing is.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van STXBP2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar STXBP2 zich bevindt. STXBP2 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 7.142.492 tot 8.142.491.Chromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, omgekeerde-strengINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, voorwaartse-strengARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, omgekeerde-strengSAXO5: 7.492.976–7.509.030, voorwaartse-streng: 7.507.052–7.519.622, voorwaartse-strengZNF358: 7.515.292–7.521.027, voorwaartse-strengZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, voorwaartse-strengMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, voorwaartse-strengPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, voorwaartse-strengPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, voorwaartse-strengXAB2: 7.619.523–7.629.573, omgekeerde-strengPET100: 7.629.711–7.631.956, voorwaartse-strengPET100: 7.629.796–7.647.477, voorwaartse-strengPCP2: 7.631.611–7.635.831, omgekeerde-strengPCP2STXBP2: 7.637.110–7.647.873, voorwaartse-strengSTXBP2RETN: 7.669.044–7.670.456, voorwaartse-strengMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, voorwaartse-streng: 7.678.501–7.682.854, voorwaartse-strengTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, voorwaartse-strengFCER2: 7.688.758–7.702.146, omgekeerde-strengFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, omgekeerde-strengCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, omgekeerde-strengCD209: 7.739.993–7.747.623, omgekeerde-strengCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, voorwaartse-strengCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, voorwaartse-strengEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, omgekeerde-strengPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, voorwaartse-strengLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, voorwaartse-strengMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, voorwaartse-strengTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, voorwaartse-strengCTXN1: 7.924.491–7.926.174, omgekeerde-strengTIMM44: 7.926.715–7.943.773, omgekeerde-strengELAVL1: 7.958.573–8.006.062, omgekeerde-strengELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, voorwaartse-strengCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, omgekeerde-strengFBN3Diagram van STXBP2: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 18: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 7.637.110–7.637.186, 77 basenExon 2: 7.638.726–7.638.775, 50 basenExon 3: 7.639.019–7.639.100, 82 basenExon 4: 7.639.731–7.639.807, 77 basenExon 5: 7.640.731–7.640.809, 79 basenExon 6: 7.640.900–7.641.003, 104 basenExon 7: 7.641.705–7.641.853, 149 basenExon 8: 7.642.034–7.642.118, 85 basenExon 9: 7.642.203–7.642.333, 131 basenExon 10: 7.642.429–7.642.536, 108 basenExon 11: 7.642.766–7.642.823, 58 basenExon 12: 7.642.983–7.643.048, 66 basenExon 13: 7.643.165–7.643.245, 81 basenExon 14: 7.644.614–7.644.752, 139 basenExon 15: 7.645.197–7.645.306, 110 basenExon 16: 7.646.249–7.646.344, 96 basenExon 17: 7.647.162–7.647.247, 86 basenExon 18: 7.647.354–7.647.511, 158 basenExon 19: 7.647.725–7.647.873, 149 basen124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 10,8 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STXBP2 leest

101

posities in STXBP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,8 kb van STXBP2, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STXBP2-gen: syntaxin binding protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2-gen: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stxbp2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen