Kenmerk
Blotchy loss of skin color
Klinische naam: Vitiligo
Samenvatting
- Ook bekend als
- Blotchy loss of skin colour
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Blotchy loss of skin color, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen39 genen gekoppeld aan Blotchy loss of skin color
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Blotchy loss of skin color voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| FASFas cell surface death receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FOXD3forkhead box D3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CBLBCbl proto-oncogene B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRACT cell receptor alpha constant | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AIREautoimmune regulator | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITLGKIT ligand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| CATcatalase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken