Kenmerk
Abnormal lung lobation
A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
Read the genes linked to Abnormal lung lobation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen37 genen gekoppeld aan Abnormal lung lobation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal lung lobation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WNT3Wnt family member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FANCBFA complementation group B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLXND1plexin D1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXF1forkhead box F1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken