Kenmerk

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

Lichaamssysteem: Abnormality of limbs

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/sirenomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Sirenomelia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

10 genen gekoppeld aan Sirenomelia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Sirenomelia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
FGF20fibroblast growth factor 20	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GFRA1GDNF family receptor alpha 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ITGA8integrin subunit alpha 8	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
RETret proto-oncogene	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
WNT9BWnt family member 9B	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Zelden (1–4%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormality of the lower limb

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.