Kenmerk
Pulmonary bulla
Pulmonary bullae are rounded focal regions of emphysema with a thin wall which measure more than 1 cm in diameter. They are often subpleural in location and are typically larger in the apices. In some cases, bullae can be very large and result in compression of adjacent lung tissue. A giant bulla is arbitrarily defined as one that occupies at least one third of the volume of a hemithorax. When large, bullae can simulate pneumothorax. The most common cause is paraseptal emphysema but bullae may also be seen in association with centrilobular emphysema.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pulmonary bullae
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the respiratory system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Pulmonary bulla, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen4 genen gekoppeld aan Pulmonary bulla
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Pulmonary bulla voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CARD10caspase recruitment domain family member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken