Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TGFBI

transforming growth factor beta induced

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.1
Koordinatės
Chromosoma 5: 136 028 988–136 063 818 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 34,8 kb
Baltymas
683 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BIGH3, CDB1, CDGG1
Ankstesni simboliai
CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
MANE Select transkriptas
ENST00000442011.7NM_000358.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas TGFBI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra TGFBI. TGFBI ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 135 546 403 iki 136 546 402.Chromosoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbSLC25A48: 135 476 913–135 890 730, tiesioginė grandinėSLC25A48CXCL14: 135 570 679–135 579 580, atvirkštinė grandinėCXCL14IL9: 135 892 246–135 895 841, atvirkštinė grandinėIL9LECT2: 135 922 279–135 955 061, atvirkštinė grandinėLECT2TGFBI: 136 028 988–136 063 818, tiesioginė grandinėTGFBISMAD5: 136 132 828–136 188 747, tiesioginė grandinėSMAD5SMIM32: 136 191 468–136 193 162, atvirkštinė grandinėSMIM32TRPC7: 136 212 745–136 365 545, atvirkštinė grandinėTRPC7TGFBI diagrama: 17 eksonų, chromosoma 5, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 136 028 988–136 029 189, 202 baziųEksonas 2: 136 033 763–136 033 861, 99 baziųEksonas 3: 136 044 058–136 044 122, 65 baziųEksonas 4: 136 046 335–136 046 495, 161 bazėEksonas 5: 136 046 851–136 047 015, 165 baziųEksonas 6: 136 047 274–136 047 420, 147 baziųEksonas 7: 136 049 439–136 049 580, 142 baziųEksonas 8: 136 052 907–136 053 119, 213 baziųEksonas 9: 136 053 943–136 054 080, 138 baziųEksonas 10: 136 054 716–136 054 861, 146 baziųEksonas 11: 136 055 680–136 055 816, 137 baziųEksonas 12: 136 056 665–136 056 795, 131 bazėEksonas 13: 136 059 090–136 059 214, 125 baziųEksonas 14: 136 060 834–136 060 936, 103 baziųEksonas 15: 136 061 500–136 061 579, 80 baziųEksonas 16: 136 062 663–136 062 687, 25 baziųEksonas 17: 136 063 186–136 063 818, 633 bazių1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 34,8 kb geno; 2 052 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TGFBI

12

TGFBI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,8 kb TGFBI geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TGFBI genas: transforming growth factor beta induced. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbi

Vancouver

Dante Labs. TGFBI genas: transforming growth factor beta induced [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tgfbi

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test