Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TTR

transthyretin

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q12.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 31 591 877–31 598 821 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 6,9 kb
Baltymas
147 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HsT2651, CTS
Ankstesni simboliai
PALB, CTS1
MANE Select transkriptas
ENST00000237014.8NM_000371.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TTR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra TTR. TTR ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 31 095 349 iki 32 095 348.Chromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31 058 545–31 102 600, atvirkštinė grandinėDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, atvirkštinė grandinėDSC1DSG1: 31 318 125–31 359 246, tiesioginė grandinėDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, tiesioginė grandinėDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, tiesioginė grandinėDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, tiesioginė grandinėDSG2TTR: 31 591 877–31 598 821, tiesioginė grandinėTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, atvirkštinė grandinėB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, atvirkštinė grandinėSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, atvirkštinė grandinėTRAPPC8RNF125: 32 018 174–32 090 798, tiesioginė grandinėRNF125RNF138: 32 091 850–32 132 124, tiesioginė grandinėRNF138TTR diagrama: 4 eksonų, chromosoma 18, tiesioginė grandisEkson 2: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 42 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 15 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 31 591 877–31 591 971, 95 baziųEksonas 2: 31 592 896–31 593 026, 131 bazė. 13 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 31 595 120–31 595 255, 136 bazių. 18 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 31 598 568–31 598 821, 254 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 4. Išvardyti12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 6,9 kb geno; 444 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TTR

93

TTR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,9 kb TTR geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (36)

Čia pateikiami TTR variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A39Dc.116C>AEksonas 231 592 942Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A101Vc.302C>TEksonas 331 595 221Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
A117Sc.349G>TEksonas 431 598 580Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.210T>AEksonas 331 595 129Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
c.252T>GEksonas 331 595 171Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
C30Rc.88T>CEksonas 231 592 914Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D38Gc.113A>GEksonas 231 592 939Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
D58Ac.173A>CEksonas 231 592 999Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E82Kc.244G>AEksonas 331 595 163Patogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
E109Kc.325G>AEksonas 331 595 244Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 36 TTR variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TTR genas: transthyretin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR genas: transthyretin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ttr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test