Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FZD5

frizzled class receptor 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q33.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 207 762 598–207 769 906 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 7,3 kb
Baltymas
585 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HFZ5, DKFZP434E2135
Ankstesni simboliai
C2orf31
MANE Select transkriptas
ENST00000295417.4NM_003468.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mikroftalmija, anoftalmija ir koloboma

    • Izoliuota anoftalmija, mikroftalmija ir koloboma

      Akių apsigimimai be kitų požymių, įskaitant nanoftalmą, kuriuos sukelia pokyčiai tokiuose genuose kaip VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 ir kituose.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žmonėms, turintiems nanoftalmą (dažnai MFRP arba PRSS56), didesnė rizika susirgti uždarojo kampo glaukoma, todėl jiems reikia reguliarių akių patikrinimų. Genetinė diagnozė taip pat padeda įvertinti pasikartojimo riziką.

Kaip išdėstytas FZD5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra FZD5. FZD5 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 207 266 252 iki 208 266 251.Chromosoma 22q33.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3207,4 Mb207,6 Mb207,8 Mb208 Mb208,2 MbCREB1: 207 529 697–207 605 988, tiesioginė grandinėCREB1METTL21A: 207 579 518–207 626 297, atvirkštinė grandinėMETTL21ACCNYL1: 207 711 515–207 761 839, tiesioginė grandinėCCNYL1FZD5: 207 762 598–207 769 906, atvirkštinė grandinėFZD5PLEKHM3: 207 821 288–208 025 846, atvirkštinė grandinėPLEKHM3CRYGD: 208 121 607–208 124 595, atvirkštinė grandinėCRYGDCRYGC: 208 128 137–208 129 828, atvirkštinė grandinėCRYGCCRYGB: 208 142 573–208 146 163, atvirkštinė grandinėCRYGBCRYGA: 208 160 740–208 163 589, atvirkštinė grandinėCRYGAC2orf80: 208 165 343–208 190 245, atvirkštinė grandinėIDH1: 208 236 224–208 266 095, atvirkštinė grandinėIDH1PIKFYVE: 208 266 229–208 358 755, tiesioginė grandinėPIKFYVEFZD5 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 207 762 598–207 768 994, 6 397 baziųEksonas 1: 207 769 265–207 769 906, 642 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7 kb iš 7,3 kb geno; 1 758 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito FZD5

5

FZD5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,3 kb FZD5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FZD5 genas: frizzled class receptor 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fzd5

Vancouver

Dante Labs. FZD5 genas: frizzled class receptor 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fzd5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test