Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MYOC

myocilin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q24.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 17,3 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TIGR, JOAG1
Ankstesni simboliai
GLC1A
MANE Select transkriptas
ENST00000037502.11NM_000261.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

Kaip išdėstytas MYOC

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra MYOC. MYOC ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 171 144 053 iki 172 144 052.Chromosoma 11q24.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbFMO2: 171 185 249–171 212 686, tiesioginė grandinėFMO2FMO1: 171 248 471–171 285 978, tiesioginė grandinėFMO1FMO4: 171 314 091–171 343 757, tiesioginė grandinėFMO4PRRC2C: 171 485 530–171 593 511, tiesioginė grandinėPRRC2CMYOCOS: 171 600 621–171 638 799, tiesioginė grandinėMYOCOSMYOC: 171 635 417–171 652 688, atvirkštinė grandinėMYOCVAMP4: 171 700 160–171 743 206, atvirkštinė grandinėVAMP4METTL13: 171 781 420–171 814 023, tiesioginė grandinėMETTL13DNM3: 171 817 887–172 418 466, tiesioginė grandinėDNM3MYOC diagrama: 3 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 43 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 171 635 417–171 636 709, 1 293 bazių. 49 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 171 638 597–171 638 722, 126 baziųEksonas 1: 171 652 008–171 652 688, 681 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 17,3 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYOC

43

MYOC geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,3 kb MYOC geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (49)

Čia pateikiami MYOC variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A363Tc.1087G>AEksonas 3171 636 353Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1440C>GEksonas 3171 636 000Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C433Rc.1297T>CEksonas 3171 636 143Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C433Yc.1298G>AEksonas 3171 636 142Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D380Ac.1139A>CEksonas 3171 636 301Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D380Gc.1139A>GEksonas 3171 636 301Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D380Hc.1138G>CEksonas 3171 636 302Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D380Yc.1138G>TEksonas 3171 636 302Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D384Gc.1151A>GEksonas 3171 636 289Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D384Hc.1150G>CEksonas 3171 636 290Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 49 MYOC variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYOC genas: myocilin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myoc

Vancouver

Dante Labs. MYOC genas: myocilin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myoc

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test