Genas
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000230124↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84320↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q25.2-q25.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 214,3 kb
- Baltymas
- 282 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC2404
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ACBD6 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ACBD6 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ACBD6
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,3 kb iš 214,3 kb geno; 849 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ACBD6
1
ACBD6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 214,3 kb ACBD6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ACBD6
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ACBD6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
Rodyti dar 27 savybių
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ACBD6 genas: acyl-CoA binding domain containing 6. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/acbd6
Dante Labs. ACBD6 genas: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/acbd6
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites