Genas
PTBP1
polypyrimidine tract binding protein 1
- HGNC 9583↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000011304↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5725↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 14,9 kb
- Baltymas
- 557 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
- Ankstesni simboliai
- PTB
- MANE Select transkriptas
- ENST00000356948.11NM_002819.5
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ptbp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite PTBP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PTBP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PTBP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,2 kb iš 14,9 kb geno; 1 674 šių bazių koduoja baltymą.
Sekoskaita: PTBP1
7Maža
Kiek sunku sekti PTBP1 trumpaisiais skaitiniais, iš 100Kiekvienas stulpelis rodo PTBP1 egzonų bazių dalį tokio tipo sunkiuose regionuose. Balas juos sveria pagal tai, kiek kiekvienas iš jų apsunkina trumpųjų skaitinių iškvietimą: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokį regioną, 100, kai kiekviena bazė patenka į visus jų.
- Atvaizdavimas į genomąRuožai, kuriuose 100 arba 250 bp skaitinių negali būti vienareikšmiškai įtvirtinti, todėl ten esantis rezultatas gali būti nerastas arba klaidingas. Svoris: 35 %.0 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kituose genomo vietose, pavyzdžiui paralogai ir pseudogenai, kai tapatumas 90 % ar didesnis. Svoris: 30 %.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido serijos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neapimti. Svoris: 15 %.3 %
- GC kiekisLangai, kurių GC kiekis yra mažesnis nei 25 % arba didesnis nei 65 %, ir kuriuos bibliotekos paruošimas apima silpnai. Svoris: 10 %.62 %
- Nuorodinio genomo aprėptisSpragos nuorodinėje sekoje šalia, kur nėra sekos, prie kurios trumpieji skaitiniai galėtų prisijungti. Svoris: 10 %.0 %
1
PTBP1 pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.
Visas genomo sekoskaita apima visus 14,9 kb geno PTBP1, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PTBP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PTBP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Absence of premolar
- Amelogenesis imperfecta
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Enlarged cisterna magna
- Extra teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Rodyti dar 25 savybių
- Long, narrow head
- Prominent metopic ridge
- Yellow-brown discoloration of the teeth
- Broad forehead
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Oval face
- Thin eyebrow
- Frontal bossing
- Long face
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Tented philtrum
- Both sided cleft lip
- Flat face
- High forehead
- Hooded eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Prominent nose
- Round face
- Short neck
- Thick eyebrow
- Triangular face
Abnormality of the integument
- Aplasia cutis congenita over the scalp vertex
- Curly hair
- Dry hair
- Hanging skin
- Increased number of skin folds
- Patchy darkened skin
- Short nail
- Small nail
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PTBP1 genas: polypyrimidine tract binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ptbp1
Dante Labs. PTBP1 genas: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ptbp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites