Genas
P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
- HGNC 8547↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000072682↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8974↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 5q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 5: 132 190 147–132 227 853 (GRCh38)
- Eksonai
- 15 eksonų per 37,7 kb
- Baltymas
- 533 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
- MANE Select transkriptas
- ENST00000360568.8NM_001017974.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite P4HA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito P4HA2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas P4HA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 37,7 kb geno; 1 602 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito P4HA2
2
P4HA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,7 kb P4HA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su P4HA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti P4HA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
- Absent superficial temporal artery pulse
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Blurred vision
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Rodyti dar 4 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). P4HA2 genas: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/p4ha2
Dante Labs. P4HA2 genas: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/p4ha2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites