Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.32
Koordinatės
Chromosoma 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3 kb
Baltymas
202 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
BLOS3, HPS8
MANE Select transkriptas
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hermansky-Pudlako sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Hermansky-Pudlako sindromas (HPS) yra daugiasistemis sutrikimas, kuriam būdingas okulokutaninis albinizmas, linkimas kraujuoti ir kai kuriais atvejais neutropenija, plaučių fibrozė ar granulomatozinis kolitas. HPS apima aštuonis žinomus sutrikimus (HPS-1 iki HPS-8), dauguma kurių pasireiškia tuo pačiu klinikiniu fenotipu, tačiau skirtinga sunkumo laipsniu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas BLOC1S3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra BLOC1S3. BLOC1S3 ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 44 680 292 iki 45 680 291.Chromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, tiesioginė grandinėCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, tiesioginė grandinėCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, tiesioginė grandinėBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, tiesioginė grandinėCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, tiesioginė grandinėBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, tiesioginė grandinėNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, tiesioginė grandinėAPOE: 44 903 787–44 909 396, tiesioginė grandinėAPOC1: 44 913 133–44 920 054, tiesioginė grandinėAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, tiesioginė grandinėAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, tiesioginė grandinėAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, tiesioginė grandinėAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, tiesioginė grandinėCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, tiesioginė grandinėRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, tiesioginė grandinėCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, atvirkštinė grandinėZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, tiesioginė grandinėGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, tiesioginė grandinėMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, tiesioginė grandinėNKPD1: 45 149 744–45 160 982, atvirkštinė grandinėNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, atvirkštinė grandinėTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, tiesioginė grandinėBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, atvirkštinė grandinėEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, atvirkštinė grandinėCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, tiesioginė grandinėKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, atvirkštinė grandinėERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, atvirkštinė grandinėPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, tiesioginė grandinėPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, atvirkštinė grandinėERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, tiesioginė grandinėFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, atvirkštinė grandinėRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, tiesioginė grandinėPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, tiesioginė grandinėVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, atvirkštinė grandinėOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, atvirkštinė grandinėGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, atvirkštinė grandinėEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, tiesioginė grandinėGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, atvirkštinė grandinėSNRPD2BLOC1S3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEksonas 1: 45 178 784–45 178 831, 48 baziųEksonas 2: 45 179 288–45 181 800, 2 513 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 3 kb geno; 609 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BLOC1S3 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3 genas: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bloc1s3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test