Genas
ADAMTS17
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17
- HGNC 17109↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000140470↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 170691↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 15q26.3
- Koordinatės
- Chromosoma 15: 99 971 437–100 341 975 (GRCh38)
- Eksonai
- 22 eksonų per 370,5 kb
- Baltymas
- 1 095 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ32769, FLJ16363
- MANE Select transkriptas
- ENST00000268070.9NM_139057.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ADAMTS17 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ADAMTS17 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ADAMTS17
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,3 kb iš 370,5 kb geno; 3 288 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito ADAMTS17
12
ADAMTS17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 370,5 kb ADAMTS17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ADAMTS17
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ADAMTS17, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Glaucoma
- Microspherophakia
- Shallow anterior chamber
- Ectopia lentis
- High eye pressure
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Clouding of the lens of the eye
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ADAMTS17 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adamts17
Dante Labs. ADAMTS17 genas: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adamts17
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites