Genas
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000104885↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84444↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 2 163 933–2 232 578 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 68,6 kb
- Baltymas
- 1 537 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- MANE Select transkriptas
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite DOT1L ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito DOT1L geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas DOT1L
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,7 kb iš 68,6 kb geno; 4 614 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su DOT1L
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DOT1L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Rodyti dar 19 savybių
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Rodyti dar 14 savybių
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). DOT1L genas: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dot1l
Dante Labs. DOT1L genas: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dot1l
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites