Genas
FBXO11
F-box protein 11
- HGNC 13590↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138081↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 80204↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p16.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 47 806 920–47 906 498 (GRCh38)
- Eksonai
- 23 eksonų per 99,6 kb
- Baltymas
- 927 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FBX11, UBR6
- MANE Select transkriptas
- ENST00000403359.8NM_001190274.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FBXO11 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Intelektinė negalia
Vienas iš 233 su juo susijusių genų
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FBXO11
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 99,6 kb geno; 2 784 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FBXO11
93
FBXO11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 99,6 kb FBXO11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Turi 1 bendrą būklę
- ADKadenosine kinaseTuri 1 bendrą būklę
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxTuri 1 bendrą būklę
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Turi 1 bendrą būklę
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Turi 1 bendrą būklę
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseTuri 1 bendrą būklę
- ANK3ankyrin 3Turi 1 bendrą būklę
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Turi 1 bendrą būklę
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Turi 1 bendrą būklę
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Turi 1 bendrą būklę
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Turi 1 bendrą būklę
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ATuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FBXO11
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FBXO11, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Blepharochalasis
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Rodyti dar 45 savybių
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Metopic synostosis
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- High forehead
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Duane anomaly
- Esodeviation
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FBXO11 genas: F-box protein 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo11
Dante Labs. FBXO11 genas: F-box protein 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fbxo11
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites