Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p22.2
Koordinatės
Chromosoma 2: 38 067 509–38 076 151 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 8,6 kb
Baltymas
543 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CP1B
Ankstesni simboliai
GLC3A
MANE Select transkriptas
ENST00000610745.5NM_000104.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Glaukoma

    • Padidėjęs akies obuolio spaudimas dėl sutrikusio drėgmės (vandeninio skysčio) nutekėjimo iš akies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Akispūdį mažinantys lašai (prostaglandinų analogai, beta blokatoriai); selektyvi lazerinė trabekuloplastika; MIGS chirurgija; trabekulotomija / goniotomija įgimtai glaukomai; kaskadinis šeimos genetinis tyrimas; kasmetinis akispūdžio stebėjimas nešiotojams

Kaip išdėstytas CYP1B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CYP1B1. CYP1B1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 37 571 830 iki 38 571 829.Chromosoma 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37 641 882–37 738 468, atvirkštinė grandinėCDC42EP3RMDN2: 37 923 187–38 067 142, tiesioginė grandinėRMDN2CYP1B1: 38 067 509–38 076 151, atvirkštinė grandinėCYP1B1ATL2: 38 293 942–38 377 438, atvirkštinė grandinėATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, atvirkštinė grandinėHNRNPLLCYP1B1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 3: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 61 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 38 067 509–38 071 310, 3 802 bazių. 19 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 38 074 346–38 075 389, 1 044 bazių. 15 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 38 075 780–38 076 151, 372 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 8,6 kb geno; 1 632 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP1B1

110

CYP1B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,6 kb CYP1B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (36)

Čia pateikiami CYP1B1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A106Dc.317C>AEksonas 238 075 072Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A179Rfs*18c.535delEksonas 238 074 853Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A237Ec.710C>AEksonas 238 074 679Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A330Fc.988_989delinsTTEksonas 238 074 400Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.2T>CEksonas 238 075 387Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1044-1G>CIntronas 238 071 311Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1044-2A>GIntronas 238 071 312Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C470Yc.1409G>AEksonas 338 070 945Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
D374Nc.1120G>AEksonas 338 071 234Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E173Xc.517G>TEksonas 238 074 872Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 36 CYP1B1 variantų →

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYP1B1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP1B1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the eye

Rodyti dar 34 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP1B1 genas: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. CYP1B1 genas: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp1b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test