Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PAX2

paired box 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q24.31
Koordinatės
Chromosoma 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 84,4 kb
Baltymas
394 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PAX-2
MANE Select transkriptas
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Vrođene anomalije bubrega i mokraćnog trakta

    • Sindrom renalnog kolobomаAutosominis dominantinis

      Stanje povezano s PAX2 koje kombinira malformaciju bubrega s defektima optičkog živca.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Saznanje potiče pregled oka i praćenje funkcije bubrega.

  • Fokalinė segmentinė glomerulosklerozė

    • Inkstų sutrikimas, kuriam būdingi glomerulų sklerozės pažeidimai. Priežastys – vaistai, virusai ir piktybiniai navikai (limfomos), o gali būti ir idiopatinė. Pasireiškia besimptome proteinurija arba nefritiniu sindromu, gali sukelti inkstų nepakankamumą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Glomerulosklerozė

    • Inkstų glomerulo sukietėjimas, atsirandantis dėl kraujagyslių randėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PAX2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra PAX2. PAX2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 100 287 763 iki 101 287 762.Chromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, atvirkštinė grandinėPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, tiesioginė grandinėSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, tiesioginė grandinėWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, atvirkštinė grandinėSEC31B: 100 505 628–100 529 881, atvirkštinė grandinėNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, atvirkštinė grandinėNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, tiesioginė grandinėHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, tiesioginė grandinėPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, tiesioginė grandinėSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, atvirkštinė grandinėMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, tiesioginė grandinėSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, tiesioginė grandinėTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, tiesioginė grandinėLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, atvirkštinė grandinėSFXN3: 101 031 229–101 041 244, tiesioginė grandinėSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, tiesioginė grandinėKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, tiesioginė grandinėTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, atvirkštinė grandinėLBX1PAX2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 100 745 582–100 746 303, 722 baziųEksonas 2: 100 749 746–100 749 914, 169 baziųEksonas 3: 100 750 694–100 750 891, 198 baziųEksonas 4: 100 779 498–100 779 583, 86 baziųEksonas 5: 100 781 246–100 781 365, 120 baziųEksonas 6: 100 806 430–100 806 605, 176 baziųEksonas 7: 100 809 110–100 809 236, 127 baziųEksonas 8: 100 824 648–100 824 749, 102 baziųEksonas 9: 100 827 009–100 827 095, 87 baziųEksonas 10: 100 827 543–100 829 944, 2 402 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 84,4 kb geno; 1 185 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PAX2

85

PAX2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,4 kb PAX2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PAX2 genas: paired box 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2 genas: paired box 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pax2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test