Genas
LRP2
LDL receptor related protein 2
- HGNC 6694↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000081479↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4036↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q31.1
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 169 127 109–169 362 534 (GRCh38)
- Eksonai
- 79 eksonų per 235,4 kb
- Baltymas
- 4 655 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- gp330, DBS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000649046.1NM_004525.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LRP2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LRP2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LRP2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 15,7 kb iš 235,4 kb geno; 13 968 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LRP2
144
LRP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 235,4 kb LRP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 15,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LRP2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LRP2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Crease in skin under the eye
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Short nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Widow's peak
- Big calvaria
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Close sighted
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Cat eye
- Progressive loss of vision
- Retinal detachment
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LRP2 genas: LDL receptor related protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lrp2
Dante Labs. LRP2 genas: LDL receptor related protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lrp2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites