Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ERBB3

erb-b2 receptor tyrosine kinase 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 56 080 165–56 103 505 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 23,3 kb
Baltymas
1 342 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HER3
Ankstesni simboliai
LCCS2
MANE Select transkriptas
ENST00000267101.8NM_001982.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinė visceralinė miopatija, CIPO ir MMIHS

    • Šeiminė visceralinė neuropatijaAutosominis recesyvinis

      Paveldimos žarnų pseudoobstrukcijos formos, sukeltos netinkamo žarnyno nervinio aprūpinimo vystymosi ar funkcijos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda paaiškinti judėjimo sutrikimus ir nukreipia mitybos valdymą.

    • Lėtinis žarnų pseudoobstrukcijos sindromas (CIPO)

      Pasikartojantys žarnų nepraeinamumo epizodai be mechaninės kliūties, įskaitant X chromosomos ryšio formas, sukeltas FLNA, ir recesyvines formas, sukeltas ERBB3.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ligos atpažinimas padeda išvengti pakartotinių operacijų dėl įtariamos kliūties ir nukreipia gydymą į mitybos bei simptomų kontrolę.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ERBB3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra ERBB3. ERBB3 ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 55 591 835 iki 56 591 834.Chromosoma 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbOR10P1: 55 636 892–55 637 833, tiesioginė grandinėOR10P1ITGA7: 55 679 139–55 716 404, atvirkštinė grandinėTMT1B: 55 681 445–55 695 748, tiesioginė grandinėBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, tiesioginė grandinė: 55 716 036–55 724 703, tiesioginė grandinėRDH5: 55 720 367–55 724 714, tiesioginė grandinėRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, atvirkštinė grandinėCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, tiesioginė grandinėGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, atvirkštinė grandinė: 55 757 275–55 827 546, atvirkštinė grandinėORMDL2: 55 818 034–55 824 097, tiesioginė grandinėORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, atvirkštinė grandinėDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, atvirkštinė grandinėMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, atvirkštinė grandinėPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, tiesioginė grandinėDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, atvirkštinė grandinėPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, tiesioginė grandinėCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, tiesioginė grandinėRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, tiesioginė grandinėSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, tiesioginė grandinėIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, tiesioginė grandinėRPS26ERBB3: 56 080 165–56 103 505, tiesioginė grandinėERBB3: 56 101 331–56 109 289, tiesioginė grandinėPA2G4: 56 104 349–56 116 329, tiesioginė grandinėPA2G4RPL41: 56 116 585–56 117 967, tiesioginė grandinėRPL41ZC3H10: 56 118 243–56 127 514, tiesioginė grandinėESYT1: 56 118 250–56 150 107, tiesioginė grandinėMYL6B: 56 151 966–56 159 647, tiesioginė grandinėMYL6: 56 158 322–56 166 572, tiesioginė grandinėMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 587, atvirkštinė grandinėRNF41: 56 202 179–56 224 275, atvirkštinė grandinėRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, tiesioginė grandinėNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, tiesioginė grandinėSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, atvirkštinė grandinėANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, tiesioginė grandinėCS: 56 271 699–56 300 395, atvirkštinė grandinėCS: 56 285 916–56 316 059, atvirkštinė grandinėCNPY2: 56 308 024–56 316 363, atvirkštinė grandinėCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, atvirkštinė grandinėPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, tiesioginė grandinėIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, atvirkštinė grandinėSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, atvirkštinė grandinėAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, atvirkštinė grandinėTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, atvirkštinė grandinėMIP: 56 449 700–56 488 170, atvirkštinė grandinėSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, tiesioginė grandinėSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, atvirkštinė grandinėRBMS2: 56 521 807–56 617 037, tiesioginė grandinėRBMS2ERBB3 diagrama: 28 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 56 080 165–56 080 382, 218 baziųEksonas 2: 56 083 751–56 083 902, 152 baziųEksonas 3: 56 084 995–56 085 181, 187 baziųEksonas 4: 56 086 531–56 086 656, 126 baziųEksonas 5: 56 087 577–56 087 642, 66 baziųEksonas 6: 56 087 795–56 087 913, 119 baziųEksonas 7: 56 088 021–56 088 162, 142 baziųEksonas 8: 56 088 543–56 088 656, 114 baziųEksonas 9: 56 088 748–56 088 868, 121 bazėEksonas 10: 56 092 747–56 092 820, 74 baziųEksonas 11: 56 092 986–56 093 076, 91 bazėEksonas 12: 56 093 345–56 093 550, 206 baziųEksonas 13: 56 093 764–56 093 896, 133 baziųEksonas 14: 56 094 099–56 094 189, 91 bazėEksonas 15: 56 094 402–56 094 556, 155 baziųEksonas 16: 56 095 257–56 095 310, 54 baziųEksonas 17: 56 095 665–56 095 806, 142 baziųEksonas 18: 56 096 503–56 096 622, 120 baziųEksonas 19: 56 096 748–56 096 846, 99 baziųEksonas 20: 56 097 045–56 097 230, 186 baziųEksonas 21: 56 097 785–56 097 940, 156 baziųEksonas 22: 56 098 500–56 098 575, 76 baziųEksonas 23: 56 098 759–56 098 905, 147 baziųEksonas 24: 56 099 648–56 099 745, 98 baziųEksonas 25: 56 099 838–56 100 029, 192 baziųEksonas 26: 56 100 174–56 100 245, 72 baziųEksonas 27: 56 101 061–56 101 361, 301 bazėEksonas 28: 56 101 529–56 103 505, 1 977 bazių1510152025285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 23,3 kb geno; 4 029 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ERBB3

12

ERBB3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,3 kb ERBB3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ERBB3 genas: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/erbb3

Vancouver

Dante Labs. ERBB3 genas: erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/erbb3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test