Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q25.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 132,5 kb
Baltymas
1 120 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Ankstesni simboliai
EFTUD1
MANE Select transkriptas
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Shwachman-Diamond sindromas

    • Sutrikimas, kurį dažniausiai sukelia recesyvūs SBDS genо pokyčiai, o rečiau – EFL1 ar kitų genų pokyčiai. Būdingas neutropenija, egzokrininis kasos nepakankamumas ir skeleto pokyčiai, didėja kaulų smegenų nepakankamumo, mielodisplazinio sindromo ir ūminės mieloidinės leukemijos rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia skirti kasos fermentų pakaitinį gydymą ir reguliariai tikrinti kraujo bei kaulų smegenų būklę, o prireikus kamieninių ląstelių transplantacijos – padeda parinkti donorą.

Kaip išdėstytas EFL1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra EFL1. EFL1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 81 696 484 iki 82 696 483.Chromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, atvirkštinė grandinėMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, atvirkštinė grandinėEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, tiesioginė grandinėSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, atvirkštinė grandinėGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, tiesioginė grandinėGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, atvirkštinė grandinėRPS17: 82 536 788–82 573 194, atvirkštinė grandinėCPEB1: 82 543 201–82 648 861, atvirkštinė grandinėCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, atvirkštinė grandinėAP3B2EFL1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 82 130 233–82 130 561, 329 baziųEksonas 19: 82 138 658–82 138 842, 185 baziųEksonas 18: 82 151 465–82 152 423, 959 baziųEksonas 17: 82 157 713–82 157 860, 148 baziųEksonas 16: 82 163 853–82 163 984, 132 baziųEksonas 15: 82 214 717–82 214 855, 139 baziųEksonas 14: 82 219 652–82 219 818, 167 baziųEksonas 13: 82 220 078–82 220 229, 152 baziųEksonas 12: 82 225 165–82 225 264, 100 baziųEksonas 11: 82 227 450–82 227 572, 123 baziųEksonas 10: 82 228 191–82 228 327, 137 baziųEksonas 9: 82 229 034–82 229 110, 77 baziųEksonas 8: 82 230 848–82 230 971, 124 baziųEksonas 7: 82 238 307–82 238 521, 215 baziųEksonas 6: 82 240 418–82 240 555, 138 baziųEksonas 5: 82 241 270–82 241 403, 134 baziųEksonas 4: 82 252 691–82 252 775, 85 baziųEksonas 3: 82 259 088–82 259 155, 68 baziųEksonas 2: 82 261 688–82 261 797, 110 baziųEksonas 1: 82 262 614–82 262 734, 121 bazė201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 132,5 kb geno; 3 363 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EFL1

6

EFL1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 4 (67 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,5 kb EFL1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EFL1 genas: elongation factor like GTPase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1 genas: elongation factor like GTPase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/efl1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test