Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.21
Koordinatės
Chromosoma 22: 17 592 136–17 628 749 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 36,6 kb
Baltymas
226 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P31, Vma4, ATP6E2
Ankstesni simboliai
ATP6E, ATP6V1E
MANE Select transkriptas
ENST00000253413.10NM_001696.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP6V1E1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ATP6V1E1. ATP6V1E1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 17 110 443 iki 18 110 442.Chromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17 084 934–17 115 693, tiesioginė grandinėIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, atvirkštinė grandinėTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, atvirkštinė grandinėHDHD5ADA2: 17 178 790–17 258 235, atvirkštinė grandinėADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, tiesioginė grandinėCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, tiesioginė grandinėSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 628 749, atvirkštinė grandinėATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, tiesioginė grandinėBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, atvirkštinė grandinėBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, atvirkštinė grandinėMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, tiesioginė grandinėPEX26: 18 077 989–18 131 720, tiesioginė grandinėTUBA8: 18 109 704–18 146 683, tiesioginė grandinėTUBA8ATP6V1E1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 17 592 136–17 592 736, 601 bazėEksonas 8: 17 594 529–17 594 616, 88 baziųEksonas 7: 17 598 194–17 598 288, 95 baziųEksonas 6: 17 600 027–17 600 095, 69 baziųEksonas 5: 17 601 092–17 601 181, 90 baziųEksonas 4: 17 612 812–17 612 878, 67 baziųEksonas 3: 17 613 211–17 613 320, 110 baziųEksonas 2: 17 619 461–17 619 526, 66 baziųEksonas 1: 17 628 603–17 628 749, 147 bazių9864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 36,6 kb geno; 681 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP6V1E1

1

ATP6V1E1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,6 kb ATP6V1E1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ATP6V1E1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ATP6V1E1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP6V1E1 genas: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1 genas: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp6v1e1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test