Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 244,2 kb
Baltymas
895 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RASSF4
MANE Select transkriptas
ENST00000255006.12NM_018993.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) – tai paveldimas arba įgytas jungiamojo audinio sutrikimas, kuriam būdinga raukšlėta, perteklinė ir nusileidusi neelastinga oda, susijusi su kaulų ir vystymosi anomalijomis, o kai kuriais atvejais – su sunkiu sisteminiu pažeidimu. Aprašytos kelios skirtingos paveldimos CL formos, kurios skiriasi pagal paveldėjimo būdą, vidaus organų pažeidimo mastą, susijusias anomalijas ir ligos sunkumą.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 5 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas RIN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra RIN2. RIN2 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 19 380 357 iki 20 380 356.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, tiesioginė grandinėSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, tiesioginė grandinėRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, tiesioginė grandinėNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, atvirkštinė grandinėCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, tiesioginė grandinėCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, tiesioginė grandinėINSM1RIN2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 19 758 258–19 758 327, 70 baziųEksonas 2: 19 799 622–19 799 747, 126 baziųEksonas 3: 19 889 566–19 889 658, 93 baziųEksonas 4: 19 935 099–19 935 199, 101 bazėEksonas 5: 19 956 615–19 956 807, 193 baziųEksonas 6: 19 960 700–19 960 811, 112 baziųEksonas 7: 19 964 952–19 965 024, 73 baziųEksonas 8: 19 970 838–19 970 929, 92 baziųEksonas 9: 19 974 654–19 975 787, 1 134 baziųEksonas 10: 19 990 006–19 990 311, 306 baziųEksonas 11: 19 992 168–19 992 299, 132 baziųEksonas 12: 19 996 679–19 996 842, 164 baziųEksonas 13: 20 000 613–20 002 456, 1 844 bazių1510135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 244,2 kb geno; 2 688 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: RIN2

2Maža

Kiek sunku sekti RIN2 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,2 %
  • GC kiekis17 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

2

RIN2 pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 244,2 kb geno RIN2, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RIN2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RIN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RIN2 genas: Ras and Rab interactor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. RIN2 genas: Ras and Rab interactor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rin2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test