Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ASPH

aspartate beta-hydroxylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q12.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 61 500 556–61 714 592 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 214 kb
Baltymas
758 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CASQ2BP1, BAH, JCTN, HAAH
MANE Select transkriptas
ENST00000379454.9NM_004318.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ASPH geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas ASPH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra ASPH. ASPH ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 8, nuo 61 107 574 iki 62 107 573.Chromosoma 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.361,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 MbCLVS1: 61 057 158–61 501 645, tiesioginė grandinėCLVS1ASPH: 61 500 556–61 714 592, atvirkštinė grandinėASPHASPH diagrama: 25 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 25: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 25: 61 500 556–61 503 509, 2 954 baziųEksonas 24: 61 517 528–61 517 661, 134 baziųEksonas 23: 61 518 032–61 518 123, 92 baziųEksonas 22: 61 525 977–61 526 112, 136 baziųEksonas 21: 61 548 071–61 548 208, 138 baziųEksonas 20: 61 553 031–61 553 120, 90 baziųEksonas 19: 61 555 924–61 556 022, 99 baziųEksonas 18: 61 562 744–61 562 880, 137 baziųEksonas 17: 61 567 168–61 567 318, 151 bazėEksonas 16: 61 576 772–61 576 858, 87 baziųEksonas 15: 61 583 944–61 584 029, 86 baziųEksonas 14: 61 618 978–61 619 019, 42 baziųEksonas 13: 61 633 683–61 633 727, 45 baziųEksonas 12: 61 637 947–61 638 003, 57 baziųEksonas 11: 61 638 322–61 638 363, 42 baziųEksonas 10: 61 642 888–61 642 920, 33 baziųEksonas 9: 61 643 386–61 643 433, 48 baziųEksonas 8: 61 643 945–61 644 001, 57 baziųEksonas 7: 61 644 600–61 644 632, 33 baziųEksonas 6: 61 646 750–61 646 878, 129 baziųEksonas 5: 61 651 050–61 651 124, 75 baziųEksonas 4: 61 653 568–61 653 660, 93 baziųEksonas 3: 61 680 968–61 681 036, 69 baziųEksonas 2: 61 684 039–61 684 188, 150 baziųEksonas 1: 61 714 269–61 714 592, 324 bazių25201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 214 kb geno; 2 277 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ASPH

17

ASPH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 214 kb ASPH geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ASPH genas: aspartate beta-hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/asph

Vancouver

Dante Labs. ASPH genas: aspartate beta-hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/asph

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test