Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRDM5

PR/SET domain 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q27
Koordinatės
Chromosoma 4: 120 691 915–120 922 726 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 230,8 kb
Baltymas
630 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PFM2
MANE Select transkriptas
ENST00000264808.8NM_018699.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas PRDM5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra PRDM5. PRDM5 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 120 307 321 iki 121 307 320.Chromosoma 44q27p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPRDM5: 120 691 915–120 922 726, atvirkštinė grandinėPRDM5NDNF: 121 029 310–121 074 085, atvirkštinė grandinėNDNFTNIP3: 121 129 422–121 227 615, atvirkštinė grandinėTNIP3PRDM5 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 120 691 915–120 695 275, 3 361 bazėEksonas 15: 120 710 309–120 710 413, 105 baziųEksonas 14: 120 754 553–120 754 638, 86 baziųEksonas 13: 120 777 188–120 777 281, 94 baziųEksonas 12: 120 781 143–120 781 303, 161 bazėEksonas 11: 120 784 998–120 785 091, 94 baziųEksonas 10: 120 798 267–120 798 424, 158 baziųEksonas 9: 120 799 661–120 799 745, 85 baziųEksonas 8: 120 811 370–120 811 449, 80 baziųEksonas 7: 120 816 453–120 816 574, 122 baziųEksonas 6: 120 816 832–120 816 924, 93 baziųEksonas 5: 120 818 353–120 818 527, 175 baziųEksonas 4: 120 821 171–120 821 345, 175 baziųEksonas 3: 120 853 418–120 853 540, 123 baziųEksonas 2: 120 907 474–120 907 557, 84 baziųEksonas 1: 120 922 516–120 922 726, 211 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 230,8 kb geno; 1 893 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRDM5

28

PRDM5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 230,8 kb PRDM5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRDM5 genas: PR/SET domain 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdm5

Vancouver

Dante Labs. PRDM5 genas: PR/SET domain 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdm5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test