Genas
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
- HGNC 21485↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000146350↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 221322↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q22.31
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
- Eksonai
- 32 eksonų per 255 kb
- Baltymas
- 1 257 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- Ankstesni simboliai
- C6orf171, C6orf170
- MANE Select transkriptas
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TBC1D32 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TBC1D32 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TBC1D32
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,1 kb iš 255 kb geno; 3 774 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TBC1D32
3
TBC1D32 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 255 kb TBC1D32 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TBC1D32
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TBC1D32, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
Rodyti dar 21 savybę
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
Rodyti dar 14 savybių
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TBC1D32 genas: TBC1 domain family member 32. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d32
Dante Labs. TBC1D32 genas: TBC1 domain family member 32 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tbc1d32
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites