Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 4,8 kb
Baltymas
477 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PPO
Ankstesni simboliai
VP
MANE Select transkriptas
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hepatinės porfirijos

    • Hepatinė porfirija

      Metabolinių ligų grupė, kuriai būdingas kepenų fermentų, dalyvaujančių hemo biosintezės kelyje, trūkumas. Jai būdingas porfirinų arba jų pirmtakų kaupimasis ir padidėjęs jų išsiskyrimas. Klinikiniai požymiai – neurologiniai simptomai (ūminė intermituojanti porfirija), odos pažeidimai dėl fotojautrumo (oda vėlyvoji porfirija) arba abu (paveldimoji koproporfirija). Hepatinės porfirijos gali būti paveldimos arba įgytos dėl toksinio kepenų audinių pažeidimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Porfirija

    • Porfirija – tai ligų grupė, kai kaupiasi medžiagos, vadinamos porfirinais, neigiamai veikiančios odą ar nervų sistemą. Dauguma tipų yra paveldimi, tačiau porfirija cutanea tarda gali būti susijusi ir su padidėjusiu geležies kiekiu kepenyse, C hepatitu, alkoholiu ar ŽIV/AIDS.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priepuolių prevencija vengiant provokuojančių veiksnių, į veną leidžiama gliukozė ar hemino ūmių priepuolių metu, RNR interferencijos terapija (givosiranas), genetinė konsultacija

Kaip išdėstytas PPOX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PPOX. PPOX ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 160 668 823 iki 161 668 822.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, atvirkštinė grandinėITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, atvirkštinė grandinėITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, atvirkštinė grandinė: 160 997 957–161 038 962, atvirkštinė grandinėTSTD1: 161 037 619–161 039 118, atvirkštinė grandinėTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, atvirkštinė grandinėUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, atvirkštinė grandinėARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, atvirkštinė grandinėNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, tiesioginė grandinėKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, atvirkštinė grandinėPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, tiesioginė grandinėDEDD: 161 120 957–161 133 280, atvirkštinė grandinėUFC1: 161 152 776–161 159 368, tiesioginė grandinėUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, tiesioginė grandinėUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, tiesioginė grandinėPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, atvirkštinė grandinėB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, atvirkštinė grandinėNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, tiesioginė grandinėFCER1G: 161 215 175–161 220 709, tiesioginė grandinėFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, atvirkštinė grandinėTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, tiesioginė grandinėNR1I3: 161 228 775–161 238 276, atvirkštinė grandinėNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, tiesioginė grandinėPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, atvirkštinė grandinėMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, tiesioginė grandinėSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, tiesioginė grandinėFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, atvirkštinė grandinėFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, tiesioginė grandinėFCGR2BPPOX diagrama: 13 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 161 166 426–161 166 672, 247 baziųEksonas 2: 161 166 840–161 166 934, 95 baziųEksonas 3: 161 167 100–161 167 234, 135 baziųEksonas 4: 161 167 371–161 167 486, 116 baziųEksonas 5: 161 167 995–161 168 127, 133 baziųEksonas 6: 161 168 432–161 168 576, 145 baziųEksonas 7: 161 168 993–161 169 183, 191 bazėEksonas 8: 161 169 660–161 169 720, 61 bazėEksonas 9: 161 169 906–161 170 024, 119 baziųEksonas 10: 161 170 409–161 170 519, 111 baziųEksonas 11: 161 170 620–161 170 769, 150 baziųEksonas 12: 161 170 907–161 170 949, 43 baziųEksonas 13: 161 171 034–161 171 220, 187 bazių123456789101112135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 4,8 kb geno; 1 434 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PPOX

22

PPOX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,8 kb PPOX geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PPOX genas: protoporphyrinogen oxidase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX genas: protoporphyrinogen oxidase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppox

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test