Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.1
Koordinatės
Chromosoma 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 56,7 kb
Baltymas
398 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
beta4Gal-T1
Ankstesni simboliai
GGTB2
MANE Select transkriptas
ENST00000379731.5NM_001497.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
        • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

    Kaip išdėstytas B4GALT1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra B4GALT1. B4GALT1 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 32 638 989 iki 33 638 988.Chromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, tiesioginė grandinėTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, atvirkštinė grandinėAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, tiesioginė grandinėDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, atvirkštinė grandinėSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, atvirkštinė grandinėB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, tiesioginė grandinėSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, atvirkštinė grandinėBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, tiesioginė grandinėCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, tiesioginė grandinėNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, atvirkštinė grandinėAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, atvirkštinė grandinėAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, atvirkštinė grandinėNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, tiesioginė grandinėANKRD18BB4GALT1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEksonas 6: 33 110 642–33 113 586, 2 945 baziųEksonas 5: 33 113 774–33 113 878, 105 baziųEksonas 4: 33 115 991–33 116 113, 123 baziųEksonas 3: 33 120 419–33 120 606, 188 baziųEksonas 2: 33 135 189–33 135 424, 236 baziųEksonas 1: 33 166 758–33 167 336, 579 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,2 kb iš 56,7 kb geno; 1 197 šių bazių koduoja baltymą.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su B4GALT1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti B4GALT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). B4GALT1 genas: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALT1 genas: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/b4galt1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test