Genas
VPS50
VPS50 subunit of EARP/GARPII complex
- HGNC 25956↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000004766↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55610↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7q21.2-q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 93 232 366–93 361 123 (GRCh38)
- Eksonai
- 28 eksonų per 128,8 kb
- Baltymas
- 964 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1861, FLJ20097, DKFZp313I2429, VPS54L
- Ankstesni simboliai
- CCDC132
- MANE Select transkriptas
- ENST00000305866.10NM_017667.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VPS50 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VPS50 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VPS50
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,7 kb iš 128,8 kb geno; 2 895 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS50
2
VPS50 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 128,8 kb VPS50 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su VPS50
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VPS50, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VPS50 genas: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps50
Dante Labs. VPS50 genas: VPS50 subunit of EARP/GARPII complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps50
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites