Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NBN

nibrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 51,3 kb
Baltymas
754 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ATV, AT-V2, AT-V1
Ankstesni simboliai
NBS, NBS1
MANE Select transkriptas
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas NBN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra NBN. NBN ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 89 458 999 iki 90 458 998.Chromosoma 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, tiesioginė grandinėRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, tiesioginė grandinėOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, atvirkštinė grandinėNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, tiesioginė grandinėDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, atvirkštinė grandinėCALB1NBN diagrama: 16 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 63 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 40 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 35 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 10 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 16: 89 933 331–89 935 612, 2 282 baziųEksonas 15: 89 937 026–89 937 075, 50 baziųEksonas 14: 89 943 253–89 943 366, 114 baziųEksonas 13: 89 946 140–89 946 295, 156 baziųEksonas 12: 89 947 824–89 947 892, 69 baziųEksonas 11: 89 953 244–89 953 691, 448 baziųEksonas 10: 89 955 283–89 955 555, 273 baziųEksonas 9: 89 958 725–89 958 854, 130 baziųEksonas 8: 89 964 410–89 964 507, 98 baziųEksonas 7: 89 970 364–89 970 557, 194 baziųEksonas 6: 89 971 173–89 971 290, 118 baziųEksonas 5: 89 978 220–89 978 323, 104 baziųEksonas 4: 89 980 734–89 980 893, 160 baziųEksonas 3: 89 981 375–89 981 523, 149 baziųEksonas 2: 89 982 722–89 982 855, 134 baziųEksonas 1: 89 984 525–89 984 667, 143 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 51,3 kb geno; 2 265 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: NBN

1Maža

Kiek sunku sekti NBN trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,1 %
  • GC kiekis3,7 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

415

NBN pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 51,3 kb geno NBN, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NBN

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NBN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NBN genas: nibrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN genas: nibrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nbn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test