Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 119 660 992–119 729 200 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 68,2 kb
Baltymas
517 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Ankstesni simboliai
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select transkriptas
ENST00000264025.8NM_002855.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Lūpos / gomurio plyšio ir ektodermo displazijos sindromasAutosominis recesyvinis

      NECTIN1 sutrikimas, kuriam būdingas lūpos ar gomurio plyšio derinys su plaukų, dantų ir nagų anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NECTIN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra NECTIN1. NECTIN1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 119 195 096 iki 120 195 095.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119 190 055–119 206 266, atvirkštinė grandinėDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, tiesioginė grandinėCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, atvirkštinė grandinėMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, tiesioginė grandinėRNF26MFRP: 119 338 942–119 346 705, atvirkštinė grandinėMFRPC1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, atvirkštinė grandinėC1QTNF5USP2: 119 355 215–119 381 720, atvirkštinė grandinėUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, atvirkštinė grandinėTHY1NECTIN1: 119 660 992–119 729 200, atvirkštinė grandinėNECTIN1TRIM29: 120 111 286–120 185 529, atvirkštinė grandinėTRIM29NECTIN1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 119 660 992–119 665 297, 4 306 baziųEksonas 5: 119 675 159–119 675 310, 152 baziųEksonas 4: 119 677 102–119 677 219, 118 baziųEksonas 3: 119 677 555–119 677 857, 303 baziųEksonas 2: 119 678 415–119 678 765, 351 bazėEksonas 1: 119 728 475–119 729 200, 726 bazių64215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 68,2 kb geno; 1 554 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NECTIN1

3

NECTIN1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 68,2 kb NECTIN1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NECTIN1 genas: nectin cell adhesion molecule 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1 genas: nectin cell adhesion molecule 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nectin1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test