Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Abnormality of upper lip

Klinikinis pavadinimas: Abnormal upper lip morphology

An abnormality of the upper lip.

HPO HP:0000177

Santrauka

Taip pat vadinama
Anomaly of the upper lip, Deformity of the upper lip, Malformation of the upper lip
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

6 genų susiję su Abnormality of upper lip

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of upper lip. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilonLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BDažnai (30–79%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal lip

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test