Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 152 831 063–152 869 729 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 38,7 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis
Taip pat žinomas kaip
XAP104, H105e3, SDR31E1
MANE Select transkriptas
ENST00000370274.8NM_015922.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos ichtiozės

    • CHILD syndromeX chromosomos dominantinis

      Vienpusis ichtiozę primenantis odos uždegimas su galūnių defektais toje pačioje kūno pusėje, sukeltas NSDHL variantų; beveik išimtinai pasitaiko moterims.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.

Kaip išdėstytas NSDHL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NSDHL. NSDHL ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 152 350 396 iki 153 350 395.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152 166 042–152 451 425, atvirkštinė grandinėGABRA3GABRQ: 152 637 895–152 684 285, tiesioginė grandinėGABRQMAGEA3: 152 698 767–152 702 347, tiesioginė grandinėCSAG2: 152 708 261–152 721 661, atvirkštinė grandinėMAGEA2B: 152 714 580–152 718 612, tiesioginė grandinėCSAG1: 152 727 484–152 733 782, atvirkštinė grandinėMAGEA12: 152 733 757–152 737 679, tiesioginė grandinėMAGEA12MAGEA2: 152 749 857–152 754 145, atvirkštinė grandinėMAGEA2CSAG3: 152 753 921–152 760 222, tiesioginė grandinėCSAG3MAGEA6: 152 766 136–152 769 716, atvirkštinė grandinėMAGEA6CETN2: 152 825 867–152 830 782, atvirkštinė grandinėCETN2NSDHL: 152 831 063–152 869 729, tiesioginė grandinėNSDHLZNF185: 152 896 695–152 973 511, tiesioginė grandinėZNF185PNMA5: 152 988 824–152 994 116, atvirkštinė grandinėPNMA5PNMA3: 153 056 409–153 060 467, tiesioginė grandinėPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, tiesioginė grandinėPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, tiesioginė grandinėMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, tiesioginė grandinėPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, atvirkštinė grandinėPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, tiesioginė grandinėZNF275NSDHL diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 152 831 063–152 831 117, 55 baziųEksonas 2: 152 846 282–152 846 432, 151 bazėEksonas 3: 152 850 265–152 850 423, 159 baziųEksonas 4: 152 858 770–152 858 916, 147 baziųEksonas 5: 152 862 596–152 862 724, 129 baziųEksonas 6: 152 865 819–152 865 961, 143 baziųEksonas 7: 152 867 571–152 867 673, 103 baziųEksonas 8: 152 868 784–152 869 729, 946 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 38,7 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NSDHL

9

NSDHL geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,7 kb NSDHL geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NSDHL genas: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. NSDHL genas: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nsdhl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test