Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IRF6

interferon regulatory factor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 20,5 kb
Baltymas
467 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
OFC6, VWS1
Ankstesni simboliai
VWS, LPS
MANE Select transkriptas
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • Van der Woude sindromasAutosominis dominantinis

      Lūpos ir (arba) gomurio skiltis kartu su duobutėmis apatinėje lūpoje; dažniausiai sukelta IRF6 variantų, rečiau – GRHL3 variantų. Būdingas nepilnas penetrantiškumas ir kintami požymiai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką, kuri kiekvienam vaikui siekia iki 50 %, ir padeda iš anksto planuoti chirurginį bei odontologinį gydymą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas IRF6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra IRF6. IRF6 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 209 295 880 iki 210 295 879.Chromosoma 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, tiesioginė grandinėCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, atvirkštinė grandinėLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, tiesioginė grandinėG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, tiesioginė grandinėHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, tiesioginė grandinėTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, atvirkštinė grandinėC1orf74: 209 779 629–209 806 179, atvirkštinė grandinėIRF6: 209 785 617–209 806 142, atvirkštinė grandinėIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, tiesioginė grandinėUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, tiesioginė grandinėSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, tiesioginė grandinėSERTAD4IRF6 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 209 785 617–209 788 644, 3 028 baziųEksonas 8: 209 789 667–209 789 785, 119 baziųEksonas 7: 209 790 495–209 790 887, 393 baziųEksonas 6: 209 792 269–209 792 427, 159 baziųEksonas 5: 209 795 290–209 795 418, 129 baziųEksonas 4: 209 796 348–209 796 552, 205 baziųEksonas 3: 209 801 240–209 801 416, 177 baziųEksonas 2: 209 801 972–209 802 043, 72 baziųEksonas 1: 209 805 947–209 806 142, 196 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,5 kb iš 20,5 kb geno; 1 404 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IRF6

100

IRF6 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 20,5 kb IRF6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IRF6 genas: interferon regulatory factor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6 genas: interferon regulatory factor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/irf6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test