Genas
MID1
midline 1
- HGNC 7095↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000101871↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4281↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xp22.2
- Koordinatės
- Chromosoma X: 10 445 556–10 620 585 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 175 kb
- Baltymas
- 667 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- OS, FXY, TRIM18, RNF59
- MANE Select transkriptas
- ENST00000317552.9NM_000381.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MID1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MID1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MID1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,2 kb iš 175 kb geno; 2 004 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MID1
34
MID1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 175 kb MID1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MID1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MID1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Long philtrum
- Prominent forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Cleft lip
- Cleft palate
- Nasal tip, upturned
Rodyti dar 21 savybę
- Widow's peak
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Dandy-Walker malformation
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- One sided cleft upper lip
- Only one upper front tooth
- Pit in front of the ear
- Prominent metopic ridge
- Smooth philtrum
- Wide fontanelles
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Born with teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Tongue tied
- Abnormal nasopharynx morphology
- Frontal bossing
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abnormal anus position
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Feeding difficulties in infancy
- Inguinal hernia
- Omphalocele
- Rectourethral fistula
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aorta
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Persistent left superior vena cava
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MID1 genas: midline 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mid1
Dante Labs. MID1 genas: midline 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mid1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites