Genas
SPECC1L
sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like
- HGNC 29022↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100014↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23384↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 22q11.23
- Koordinatės
- Chromosoma 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 146,9 kb
- Baltymas
- 1 117 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0376
- Ankstesni simboliai
- CYTSA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000314328.14NM_015330.6
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/specc1l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite SPECC1L ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SPECC1L geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SPECC1L
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,8 kb iš 146,9 kb geno; 3 354 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: SPECC1L
1
vieta geno SPECC1L sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 146,9 kb geno SPECC1L, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SPECC1L
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SPECC1L, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Pit in front of the ear
- Tessier number 4 facial cleft
- Thin red part of the upper lip
- Decreased volume of lip
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
Rodyti dar 22 savybių
- Thick eyebrow
- Born with teeth
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
- Round face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Widow's peak
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Dimple chin
- Early eruption of teeth
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SPECC1L genas: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/specc1l
Dante Labs. SPECC1L genas: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/specc1l
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites