Genas
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000198246↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55315↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.1
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 44,1 kb
- Baltymas
- 475 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SLC29A3 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SLC29A3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SLC29A3
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 44,1 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC29A3
43
SLC29A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,1 kb SLC29A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SLC29A3
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SLC29A3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SLC29A3 genas: solute carrier family 29 member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc29a3
Dante Labs. SLC29A3 genas: solute carrier family 29 member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc29a3
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites