Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

JUP

junction plakoglobin

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 32,1 kb
Baltymas
745 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Ankstesni simboliai
CTNNG
MANE Select transkriptas
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Aritmogeninė kardiomiopatija

    • Kardioektodermini sindromai (Naxos liga ir Carvajal sindromas)

      Sąlygų grupė, kurią sukelia JUP ar DSP pakitimai, įskaitant Naxos ligą ir Carvajal sindromą. Jos pasireiškia aritmogenine kardiomiopatija kartu su garbanotais plaukais ir sustorėjusia oda delnuose bei pėdose.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą padeda reguliariai stebėti širdį ir vertinti aritmijas.

    • Aritmogeninė dešiniojo skilvelio kardiomiopatija (ARVC)

      Progresuojantis širdies raumens pakeitimas riebalų ir randiniu audiniu, daugiausia dešiniajame skilvelyje, sukeliantis skilvelių aritmijas. Paprastai ją sukelia desmosomų genų PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ir JUP variantai arba TMEM43, PLN ar DES variantai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė rodo, kad reikalingas reguliarus ritmo stebėjimas, patarimai dėl ištvermės pratimų apribojimo, sprendimai dėl implantuojamų defibriliatorių ir artimųjų tyrimas.

  • Epidermolysis bullosa

    • Paveldima epidermolizė bulozė

      Visos paveldimos odos trapumo su pūslėmis formos, įskaitant paprastąją, junkcinę ir distrofinę epidermolizę bulozę bei Kindlerio sindromą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Recesyvinėms distrofinėms formoms reikalinga reguliari odos vėžio priežiūra, o distrofinei EB dabar prieinama genais pagrįsta žaizdų terapija.

Kaip išdėstytas JUP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra JUP. JUP ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 41 270 660 iki 42 270 659.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, tiesioginė grandinėKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, atvirkštinė grandinėKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, atvirkštinė grandinėKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, atvirkštinė grandinėKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, atvirkštinė grandinėKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, atvirkštinė grandinėKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, atvirkštinė grandinėKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, atvirkštinė grandinėKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, atvirkštinė grandinėKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, atvirkštinė grandinėKRT36: 41 486 136–41 492 546, atvirkštinė grandinėKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, atvirkštinė grandinėKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, atvirkštinė grandinėKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, atvirkštinė grandinėKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, atvirkštinė grandinėKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, atvirkštinė grandinėKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, atvirkštinė grandinėKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, atvirkštinė grandinėKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, tiesioginė grandinėEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, tiesioginė grandinėGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, atvirkštinė grandinėHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, atvirkštinė grandinėJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, atvirkštinė grandinėP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, tiesioginė grandinėFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, atvirkštinė grandinėNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, tiesioginė grandinėKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, atvirkštinė grandinėACLY: 41 866 916–41 930 551, atvirkštinė grandinėACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, tiesioginė grandinėODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, tiesioginė grandinėCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, atvirkštinė grandinėDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, tiesioginė grandinėNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, atvirkštinė grandinėC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėHCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BJUP diagrama: 14 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 41 754 609–41 755 895, 1 287 baziųEksonas 13: 41 756 175–41 756 214, 40 baziųEksonas 12: 41 757 415–41 757 536, 122 baziųEksonas 11: 41 757 634–41 757 784, 151 bazėEksonas 10: 41 758 399–41 758 518, 120 baziųEksonas 9: 41 758 715–41 758 870, 156 baziųEksonas 8: 41 762 983–41 763 321, 339 baziųEksonas 7: 41 764 713–41 764 816, 104 baziųEksonas 6: 41 764 923–41 765 067, 145 baziųEksonas 5: 41 767 379–41 767 580, 202 baziųEksonas 4: 41 768 969–41 769 207, 239 baziųEksonas 3: 41 769 418–41 769 677, 260 baziųEksonas 2: 41 771 647–41 771 862, 216 baziųEksonas 1: 41 786 588–41 786 711, 124 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 32,1 kb geno; 2 238 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito JUP

39

JUP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,1 kb JUP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). JUP genas: junction plakoglobin. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP genas: junction plakoglobin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/jup

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test