Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGV

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 26 787 950–26 800 659 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 12,7 kb
Baltymas
493 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ20477, PIG-V, GPI-MT-II
MANE Select transkriptas
ENST00000674202.1NM_017837.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Su PIGV susijusi hiperfosfatazija su sutrikusiu intelekto vystymusi (HPMRS1)Autosominis recesyvinis

      Dažniausiai aprašoma Mabry sindromo forma, kurią sukelia PIGV variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hiperfosfatazija su sutrikusiu intelekto vystymusi (Mabry sindromas)Autosominis recesyvinis

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), kurioje nuolat padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis kartu pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais ir trumpais pirštų galiniais kaulais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurių sergančių vaikų traukulių kontrolė pagerėjo vartojant piridoksiną (vitaminą B6), todėl diagnozė gali padėti specialistui nuspręsti dėl gydymo bandymo.

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PIGV

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PIGV. PIGV ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 26 294 305 iki 27 294 304.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4426,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbUBXN11: 26 281 328–26 318 363, atvirkštinė grandinėUBXN11CD52: 26 317 907–26 320 527, tiesioginė grandinėCD52CRYBG2: 26 321 698–26 360 080, atvirkštinė grandinėCRYBG2ZNF683: 26 361 634–26 374 522, atvirkštinė grandinėZNF683LIN28A: 26 410 788–26 429 728, tiesioginė grandinėLIN28ADHDDS: 26 432 273–26 471 322, tiesioginė grandinėDHDDSHMGN2: 26 471 495–26 487 537, tiesioginė grandinėHMGN2RPS6KA1: 26 529 746–26 575 032, tiesioginė grandinėRPS6KA1ARID1A: 26 693 236–26 782 104, tiesioginė grandinėARID1APIGV: 26 787 950–26 800 659, tiesioginė grandinėPIGVZDHHC18: 26 826 668–26 857 604, tiesioginė grandinėZDHHC18SFN: 26 863 149–26 864 456, tiesioginė grandinėSFNGPN2: 26 876 132–26 890 283, atvirkštinė grandinėGPN2GPATCH3: 26 890 488–26 900 478, atvirkštinė grandinėGPATCH3NUDC: 26 900 238–26 946 886, tiesioginė grandinėNUDCNR0B2: 26 911 484–26 914 073, atvirkštinė grandinėNR0B2KDF1: 26 949 556–26 960 788, atvirkštinė grandinėKDF1TRNP1: 26 993 649–27 002 812, tiesioginė grandinėTRNP1TENT5B: 27 000 133–27 012 884, atvirkštinė grandinėTENT5BSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, atvirkštinė grandinėSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, tiesioginė grandinėWDTC1PIGV diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 787 950–26 788 268, 319 baziųEksonas 2: 26 790 759–26 790 893, 135 baziųEksonas 3: 26 794 113–26 795 234, 1 122 baziųEksonas 4: 26 797 563–26 800 659, 3 097 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 12,7 kb geno; 1 482 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGV

6

PIGV geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,7 kb PIGV geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGV genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigv

Vancouver

Dante Labs. PIGV genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigv

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test