Genas
FREM2
FRAS1 related extracellular matrix 2
- HGNC 25396↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000150893↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 341640↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 13q13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 13: 38 687 077–38 887 131 (GRCh38)
- Eksonai
- 24 eksonų per 200,1 kb
- Baltymas
- 3 169 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZp686J0811
- MANE Select transkriptas
- ENST00000280481.9NM_207361.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FREM2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito FREM2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas FREM2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 16,1 kb iš 200,1 kb geno; 9 510 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FREM2
48
FREM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 200,1 kb FREM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 16,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FREM2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FREM2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Anorectal anomaly
- Narrowing of anal opening
- Abnormal anus position
- Intestinal malrotation
- Omphalocele
- Rectal atresia
- Umbilical hernia
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FREM2 genas: FRAS1 related extracellular matrix 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/frem2
Dante Labs. FREM2 genas: FRAS1 related extracellular matrix 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/frem2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites