Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11
Koordinatės
Chromosoma 1: 24 319 357–24 355 318 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 36 kb
Baltymas
602 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SOM
Ankstesni simboliai
TFCP2L4
MANE Select transkriptas
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • Su GRHL3 susijusi orofacialinė skiltisAutosominis dominantinis

      Gomurio skiltis, kartais kartu su kitais van der Woude sindromo požymiais, sukelta GRHL3 geno variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Van der Woude sindromasAutosominis dominantinis

      Lūpos ir (arba) gomurio skiltis kartu su duobutėmis apatinėje lūpoje; dažniausiai sukelta IRF6 variantų, rečiau – GRHL3 variantų. Būdingas nepilnas penetrantiškumas ir kintami požymiai.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas gali padėti įvertinti pasikartojimo riziką, kuri kiekvienam vaikui siekia iki 50 %, ir padeda iš anksto planuoti chirurginį bei odontologinį gydymą.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GRHL3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra GRHL3. GRHL3 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 23 837 338 iki 24 837 337.Chromosoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23 801 877–23 838 620, atvirkštinė grandinėHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, atvirkštinė grandinėFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, atvirkštinė grandinėCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, tiesioginė grandinėPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, atvirkštinė grandinėSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, atvirkštinė grandinėMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, atvirkštinė grandinėIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, atvirkštinė grandinėIFNLR1GRHL3: 24 319 357–24 355 318, tiesioginė grandinėGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, atvirkštinė grandinėSTPG1NIPAL3: 24 413 515–24 476 735, tiesioginė grandinėNIPAL3RCAN3: 24 502 320–24 541 040, tiesioginė grandinėRCAN3NCMAP: 24 556 061–24 609 328, tiesioginė grandinėNCMAPSRRM1: 24 631 716–24 673 281, tiesioginė grandinėSRRM1CLIC4: 24 745 342–24 844 324, tiesioginė grandinėCLIC4GRHL3 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 24 319 357–24 319 568, 212 baziųEksonas 2: 24 331 426–24 331 612, 187 baziųEksonas 3: 24 334 645–24 334 706, 62 baziųEksonas 4: 24 336 482–24 336 827, 346 baziųEksonas 5: 24 337 078–24 337 151, 74 baziųEksonas 6: 24 337 636–24 337 789, 154 baziųEksonas 7: 24 337 992–24 338 103, 112 baziųEksonas 8: 24 339 668–24 339 762, 95 baziųEksonas 9: 24 342 115–24 342 273, 159 baziųEksonas 10: 24 342 694–24 342 772, 79 baziųEksonas 11: 24 342 892–24 343 025, 134 baziųEksonas 12: 24 344 897–24 344 931, 35 baziųEksonas 13: 24 346 553–24 346 641, 89 baziųEksonas 14: 24 347 468–24 347 553, 86 baziųEksonas 15: 24 350 058–24 350 122, 65 baziųEksonas 16: 24 354 374–24 355 318, 945 bazių12468101214165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 36 kb geno; 1 809 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GRHL3

7

GRHL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 36 kb GRHL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GRHL3 genas: grainyhead like transcription factor 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3 genas: grainyhead like transcription factor 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grhl3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test