Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PROKR2

prokineticin receptor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p12.3
Koordinatės
Chromosoma 20: 5 299 218–5 316 954 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 17,7 kb
Baltymas
384 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GPR73b, PKR2, GPRg2, dJ680N4.3
Ankstesni simboliai
GPR73L1, KAL3
MANE Select transkriptas
ENST00000678254.1NM_144773.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hipogonadotropinis hipogonadizmas

    • Nenormali kiaušidžių ar sėklidžių funkcija dėl nepakankamos hormoninės stimuliacijos iš hipotalamo-hipofizės ašies.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PROKR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PROKR2. PROKR2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 4 808 086 iki 5 808 085.Chromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbRASSF2: 4 780 019–4 823 870, atvirkštinė grandinėRASSF2SLC23A2: 4 851 729–5 010 313, atvirkštinė grandinėSLC23A2TMEM230: 5 068 232–5 113 452, atvirkštinė grandinėTMEM230PCNA: 5 114 953–5 127 630, atvirkštinė grandinėPCNACDS2: 5 126 879–5 197 887, tiesioginė grandinėCDS2PROKR2: 5 299 218–5 316 954, atvirkštinė grandinėPROKR2GPCPD1: 5 544 404–5 611 058, atvirkštinė grandinėGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, tiesioginė grandinėSHLD1PROKR2 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 3: 5 299 218–5 302 736, 3 519 baziųEksonas 2: 5 313 912–5 314 377, 466 baziųEksonas 1: 5 316 494–5 316 954, 461 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 17,7 kb geno; 1 155 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PROKR2

13

PROKR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,7 kb PROKR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PROKR2 genas: prokineticin receptor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prokr2

Vancouver

Dante Labs. PROKR2 genas: prokineticin receptor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prokr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test