Genas
LETM1
leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1
- HGNC 6556↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000168924↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3954↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4p16.3
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 1 811 479–1 856 156 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 44,7 kb
- Baltymas
- 739 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SLC55A1, Mdm38
- MANE Select transkriptas
- ENST00000302787.3NM_012318.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite LETM1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito LETM1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas LETM1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,4 kb iš 44,7 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito LETM1
3
LETM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,7 kb LETM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su LETM1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LETM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Failure of development of between one and six teeth
Rodyti dar 25 savybių
- Frontal bossing
- High forehead
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- High palate
- Long face
- Narrow forehead
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Babinski sign
- Brisk reflexes
Rodyti dar 19 savybių
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Hyperactive movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Loss of ability to walk
- Loss of developmental milestones
- Morphological central nervous system abnormality
- Peripheral neuropathy
- Repetitive movements
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Bilateral sensorineural hearing impairment
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Narrow ear canal
- Chronic infections of the middle ear
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Disease of the heart muscle
- Strawberry mark
- Fluid around heart
- Accessory spleen
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). LETM1 genas: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/letm1
Dante Labs. LETM1 genas: leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/letm1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites