Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MSX1

msh homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.2
Koordinatės
Chromosoma 4: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
303 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HYD1, OFC5
Ankstesni simboliai
HOX7
MANE Select transkriptas
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos orofacialinės skilties formos

    • Orofacialinė skiltis 5 (su MSX1 susijusi)Autosominis dominantinis

      Lūpos ir (arba) gomurio skiltis, kartais kartu su trūkstamais dantimis; sukelta MSX1 geno variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Hipodoncija ir anodoncija

    • Dantų agenezė (hipodoncija)
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MSX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra MSX1. MSX1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 4 361 801 iki 5 361 800.Chromosoma 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, tiesioginė grandinėNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, atvirkštinė grandinėSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, tiesioginė grandinėMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, atvirkštinė grandinėCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, tiesioginė grandinėSTK32BMSX1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 4 859 665–4 860 368, 704 baziųEksonas 2: 4 862 701–4 863 936, 1 236 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 4,3 kb geno; 912 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MSX1

18

MSX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb MSX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MSX1 genas: msh homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1 genas: msh homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/msx1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test